Para quem pretende ter filhos, planejar a gravidez é um passo extremamente importante. Dessa forma, evita-se problemas e torna-se possível tomar cuidados desde a gestação para que a criança tenha um crescimento e desenvolvimento saudável.
Portanto, a fim de prevenir doenças raras e futuros problemas hereditários, muitos casais procuram aconselhamento genético pré-natal. Em suma, este tipo de tratamento tem o objetivo de avaliar os riscos genéticos que possam afetar a gravidez ou a saúde da criança.
Mas afinal, como tudo isto funciona? Existem exames pré definidos?
Geneticista e aconselhamento
Primordialmente, a indicação dos exames é feita por um geneticista, que baseia-se no histórico da saúde familiar do casal, além do estilo de vida. Geralmente, a consulta dura de 40 minutos a uma hora, ou o tempo necessário para que todas dúvidas sejam tiradas por completo. Com a realização de testes, torna-se possível manejar e diagnosticar alguma suspeita de anomalia genética.
Dessa forma, com todos os resultados em mãos, é possível promover um tratamento adequado para ambos os pacientes, além de acompanhamento psicológico antes e depois do nascimento da criança. A maioria desses exames são feitos, muitas vezes, de forma não invasiva, oferecendo o mínimo risco para a gestante e o bebe.
Indica-se o aconselhamento genético para casais cujo algum deles possua, ou já tenha filhos, ou algum parente próximo, com doenças genéticas herdadas, com alguma síndrome rara ou casais consanguíneos, como primos de primeiro grau. Todos podem fazer essa investigação.
Por fim, o geneticista irá indicar testes adequados para cada caso. Cada casal, dependendo das condições fará algum tipo de exame.
Condições gerais para considerar o aconselhamento genético
O aconselhamento genético pré-natal deve ser considerado quando o casal que deseja ter um filho inclui-se em uma destas situações:
- Se a mulher tem mais de 35 anos. Isso porque as chances de ter um bebê com uma anormalidade cromossômica, como a Síndrome de Down, aumenta com o avanço da idade. Uma grávida de 30 anos tem 1 em 1.000 chance de ter um bebê Down. Aos 35 anos, as chances são de 1 em 400. Aos 40, 1 em 100, e aos 45 as chances são de 1 em 30;
- Se um dos parceiro ou outro membro da família tem uma desordem genética, malformação ou atraso de desenvolvimento;
- Se há parentesco de primeiro grau entre os parceiros;
- Se nas primeiras tentativas de engravidar houve a ocorrência de natimorto, três ou mais abortos espontâneos de causa indefinida, ou se a criança faleceu em tenra idade;
- Se a etnia de um dos parceiros coloca o bebê em risco para condições como a doença de Tay-Sachs;
- Se houve recente tratamento de quimioterapia ou se a parceira sofre de alguma condição como epilepsia ou diabetes;
- Se houve exposição a substâncias que possam causar malformações no nascimento, como radiação ou substâncias químicas tóxicas;
- Se a parceira teve certas infecções como rubéola, catapora ou citomegalovírus, durante a gestação;
- Se a parceira usou drogas ou álcool durante a gravidez;
- Se houve um resultado positivo no teste de translucência nucal ou no CVS;
- Se o casal sentir a necessidade de realizar testes genéticos.
Dessa forma, casais que não se enquadram em algumas das restrições acima não precisam se preocupar com testes genéticos. Contudo, uma consulta de aconselhamento genético pode, sim, ser útil, no mínimo para aliviar as possíveis tensões nervosas que podem afetar o bem estar na gravidez.
Fatores de risco associados
A princípio, existe o risco de anormalidades genéticas em todas as gestações. Dentre os recém nascidos, a incidência é a seguinte:
- 1% para doenças de múltiplos genes (poligênicos)
- 1% para doenças de um único gene (mendelianas)
- 0,5% para doenças cromossômicas numéricas ou estruturais.
O risco do nascimento de um feto com cromossomopatias ( cromossomo com falhas estruturais) é maior nos casais que já tiveram um feto com cromossomopatia anterior, exceto em alguns tipos específicos. As cromossomopatias são mais prováveis em:
- Abortos espontaneos durante os tres primeiros meses de gravidez;
- Fetos com malformação;
- Natimortos.
Como funciona a consulta de aconselhamento genético?
Antes de mais nada, o médico perguntará sobre a saúde da família de ambos parceiros, como dito anteriormente. Portanto, antes da consulta é interessante saber se houve algum caso na família, próxima ou distante, de malformações genéticas ou doenças crônicas como doenças do coração ou diabetes. Ou seja, histórico de pais, avós, irmãos, etc.
Assim, analisará as situações e dirá sobre doenças hereditárias que aparecem na família e as chances de elas serem passadas para o bebe. Perguntas sobre substâncias tóxicas às quais a parceira tenha sido exposta que possam afetar a futura gravidez. Portanto, pode ser interessante uma lista dessas substâncias.
A clínica da Dra. Tânia Schupp trabalha há 12 anos em frente ao Hospital Sírio Libanês, em um prédio só com profissionais da área médica. O espaço foi planejado para oferecer conforto e comodidade aos pacientes, e conta com estacionamento cortesia, aparelho de ultrassonografia com exames em 3D e 4D, balança de bioimpedância e aparelho de colposcopia.
Você ainda tem alguma dúvida sobre aconselhamento genético? Entre em contato com a gente!
